ABSTRACT
Las discinesias paroxísticas son un grupo de entidades consistentes en paroxismos de diversos movimientos anormales de corta duración asociados o no a factores precipitantes. Suele afectar a sujetos jóvenes y la prevalencia es desconocida. La fisiopatología es incierta; se han identificado ciertas mutaciones que expliquen su origen. Clínicamente se pueden manifestar como ataques paroxísticos de movimientos de tipo coreoatetósico, distónicos o balísticos de corta duración y con preservación de la conciencia. Los estudios electrofisiológicos y de imagen suelen ser normales. Este grupo de trastornos del movimiento hacen parte del diagnóstico diferencial de las crisis epilépticas. El pronóstico suele ser bueno y el tratamiento es sintomático con anticonvulsivantes. Se presentarán tres casos de dos tipos de trastornos paroxísticos del movimiento y revisión de la literatura.
Paroxysmal dyskinesias are a group of entities consisting of paroxysms of diverse abnormal movements of short duration, associated or not with precipitating factors. It usually affects young subjects and its prevalence is unknown. The pathophysiology is uncertain; some mutations have been identified that explain their origin. Clinically, they can manifest as paroxysmal attacks of choreoathetosis, dystonic or ballistic movements of short duration and with preservation of consciousness. Electrophysiological and imaging studies are usually normal. This group of movement disorders are part of the differential diagnosis of epileptic seizures. Prognosis is usually good and the treatment is symptomatic with anticonvulsants. Three cases of two types of paroxysmal movement disorders and a review of the current literature are presented.
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Young Adult , Chorea/diagnosis , Chorea/drug therapy , Carbamazepine/therapeutic use , Electroencephalography/methods , Anticonvulsants/therapeutic useABSTRACT
RESUMEN La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo que tiene múltiples manifestaciones motoras y no motoras. El proceso patológico inicia años o décadas antes del debut de los síntomas no motores, tiempo en el que se desarrollan otros síntomas que muy frecuentemente preceden el inicio clínico. Si bien se ha avanzado mucho en el conocimiento sobre la patogénesis y en el reconocimiento de las numerosas manifestaciones no motoras, el diagnóstico se sigue centrando en el síndrome motor o parkinsonismo. En este capítulo se muestra una actualización sobre datos recientes relacionados con el incremento en la prevalencia mundial de la enfermedad, así como el diagnóstico basado en los nuevos criterios definidos por la Sociedad Internacional de Trastornos del Movimiento en 2015, que se basan en los criterios centrales pero tienen en cuenta banderas rojas para la posible existencia de otros parkinsonismos, criterios de exclusión absoluta y criterios de soporte, éstos últimos reconociendo la utilidad de los síntomas no motores y de algunas ayudas paraclínicas para soportar el diagnóstico in vivo.
SUMMARY Parkinson's disease is a neurodegenerative disorder that has multiple motor and non-motor manifestations. The pathological process begins years or decades before the onset of non-motor symptoms, at which time other symptoms develop that frequently precede clinical debut. Although much progress has been made in the knowledge of pathogenesis and in the recognition of the numerous non-motor manifestations, the diagnosis is still focused on motor syndrome or parkinsonism. This chapter shows an update on recent data related to the increase in the global prevalence of the disease, as well as the diagnosis based on the new criteria defined by the Movement Disorders Society in 2015, which focus on the central criteria but defined red flags for the possible existence of other parkinsonisms, absolute exclusion criteria and support criteria, the latter recognizing the utility of non-motor symptoms and some paraclinical aids to support in vivo diagnosis.